A análise deste líquido, que contém células da pele do feto, permite o estudo dos seus genes e cromossomas e, assim, possibilita o diagnóstico de alterações cromossómicas do feto.

Este procedimento pode ser indicado por diversas razões, entre as quais:

  • Quando um teste de rastreio pré-natal, como uma análise ao sangue ou ecografia, tenha demonstrado probabilidade aumentada de o bebé vir a ter uma doença genética
  • Se tiver ocorrido uma gravidez prévia ou um filho com malformações congénitas
  • Caso a mãe ou o pai sejam portadores de uma condição genética que possa ser transmitida ao bebé
  • Se existir uma doença genética familiar que possa ser transmitida ao bebé
  • Se a mulher tiver 35 anos ou mais – os bebés nascidos de mulheres com 35 anos ou mais têm um risco acrescido de cromossomopatia, como a Síndrome de Down.

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